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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
"Esta página es para familias
e individuos que buscan la información sobre
el Síndrome Beckwith-Wiedemann. "
Esta página es dedicada a mi hija Diana.
Soy feliz relatar que desde el febrero de 2005, Diana es un feliz
cinco años que hacen bien en su clase de jardín de infancia de Miami.
Ella no sufre ningunos problemas médicos, pero en ninguna parte experimenta ocasional
exámenes para comprobar el crecimiento de tumores en su hígado o riñones.
Diana participó en alguna logopedia, pero más expone
problemas profundos con su lengua ligeramente de gran tamaño.
Las fotografías recientes de ella pueden ser vistas en las Fotos de Diana
El Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es uno
de los síndromes de vegetación frondosa congénitos más comunes, afectando ligeramente más de un
en
13,700 nacimientos. La controversia extensa rodea el modo de
transmisión de esta condición; un modelo de herencia autosomal dominante con
la variable penetrance ha sido favorecido, aunque pruebas recientes sugieran
una herencia de multifactorial. El BWS es un complejo de conclusiones congénitas
incluso macroglossia, omphalocele, gigantism, edad de hueso avanzada,
visceromegaly, miocrocephaly, medullary renal dysplasia, nevos faciales,
y pliegues de oído distintivos.
Los pacientes con BWS tienen un riesgo bien aprobado aumentado para el
desarrollo de neoplasias, con informes del 5-10 % de pacientes que
desarrollan tumores embrionales. Aproximadamente el 40 % de neoplasias tiene
que ver con hemihypertrophy. Los tumores asociados con BWS incluyen el tumor de Wilms,
adrenocortical carcinoma, hepatoblastoma, gonadoblastoma,
rhabdomyosarcoma, y neuroblastoma. Así, un diagnóstico correcto de BWS
asegura la proyección apropiada para la malignidad en pacientes afectados y
puede estimular la proyección de miembros de familia para la participación posible.
Más de 500 casos de BWS han sido relatados desde las primeras descripciones
con casi todos los casos diagnosticados por el examen físico en
el período postnatal. Considerando el riesgo aumentado del trauma de nacimiento asociado
con gigantism u omphalocele y la secuencia potencialmente fatal
de hipoglucemia severa y paro cardíaco congestivo, en el diagnóstico utero es
importante.
Los más comunes en conclusiones utero de BWS son macrosomia, omphalocele,
visceromegaly, y polyhydramnios. El Macroglossia fue identificado en cinco
de 11 casos publicados y ha sido relatado como una manifestación en el 82 % al
98 % de casos. Aunque macroglossia sea el descubrimiento clínico más común, esta
característica no es limitada con este síndrome, pero puede ser vista
con lymphangioma, hemangioma, rhabdomyosarcoma, y hypothyroidism.
El diagnóstico prenatal de macrosomia y omphalocele en BWS asegura que
un modo apropiado de la entrega puede ser elegido para el feto afectado. En casos
de omphalocele, muchos practicantes han elegido la entrega de cesárea para
facilitar la coordinación de esfuerzos entre la cirugía pediátrica
y neonatology en la temprana reparación abdominal de la pared y evitar el trauma posible
a órganos extracorporeal fetales.
Cuando el 60 % de infantes con BWS puede exponer la hipoglucemia profunda,
la escucha agresiva y el tratamiento de la hipoglucemia y hypocalcemia son
esenciales para prevenir asimientos y los corticosteroides pueden ser necesarios para
tratar resistente la hipoglucemia. |
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